Hypomyélinisation ou démyélinisation
| Hypomyélinisation | La myéline ne se met pas en place : hypersignal T2 modéré et homogène, T1 iso ou hyper. Retenue sur deux IRM à au moins 6 mois d'intervalle, après 1 an, sans progrès. Pelizaeus-Merzbacher, POLR3 (hypodontie, cervelet atrophique), délétion 18q, TUBB4A (putamen et cervelet atrophiques). |
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| Démyélinisation, autres | Hypersignal T2 franc, T1 en hyposignal net ; la topographie oriente (ci-dessous). |
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| Raréfaction kystique | Substance blanche au signal du LCS en FLAIR : substance blanche évanescente (VWM, aggravation après fièvre ou traumatisme) ; kystes sous-corticaux temporaux antérieurs avec macrocéphalie : MLC. |
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Repères de myélinisation nouveau-né à terme, 1,5 T
| T1 (hypersignal) | Bras postérieur de la capsule interne à la naissance ; bras antérieur 2–3 mois ; splénium 3–4 mois ; genou 4–6 mois ; substance blanche sous-corticale périphérique 7–11 mois. |
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| T2 (hyposignal) | Splénium 4–6 mois ; genou 5–8 mois ; bras antérieur 7–11 mois ; substance blanche occipitale puis frontale périphérique 11–18 mois. |
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Ordre : du bas vers le haut, de l'arrière vers l'avant, du centre vers la périphérie. Avant 6 mois, juger sur le T1 ; ensuite sur le T2.
Orientation par topographie enfant surtout
| Prédominance | Maladies et indices |
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| Frontale | Alexander : macrocéphalie, liseré périventriculaire en hypersignal T1 et hyposignal T2 (« guirlande »), rehaussement, noyaux gris, tronc. |
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| Pariéto-occipitale | Adrénoleucodystrophie liée à l'X (garçon) : splénium puis substance blanche postérieure, symétrique, rehaussement en bordure = front actif. Krabbe : faisceaux pyramidaux, substance blanche cérébelleuse et noyaux dentés, thalamus hyperdenses au scanner, nerfs optiques épaissis. |
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| Périventriculaire, fibres en U épargnées | Leucodystrophie métachromatique : symétrique, « en papillon », stries radiaires (aspect tigré), corps calleux. Krabbe, phénylcétonurie, Sjögren-Larsson. |
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| Sous-corticale précoce (fibres en U) | Canavan : macrocéphalie, pallidum et thalamus, NAA très élevé en spectroscopie. Kearns-Sayre (noyaux gris, tronc), acidurie L-2-hydroxyglutarique (noyaux dentés, pallidum), MLC. |
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| Tronc et cervelet | Alexander de l'adulte (bulbe et moelle cervicale atrophiques, « têtard »), xanthomatose cérébrotendineuse (noyaux dentés, xanthomes du tendon d'Achille), LBSL (pyramides, cordons postérieurs, lactate en spectroscopie). |
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Adrénoleucodystrophie : score de Loes 0 à 34 points
Somme des régions atteintes (substance blanche pariéto-occipitale et frontale, corps calleux, voies visuelles et auditives, faisceaux de projection, cervelet, tronc) et de l'atrophie : suit la sévérité et l'évolution. Le rehaussement de la bordure signale une forme cérébrale active, qui progresse. Score à donner seulement s'il est calculé ou dicté.
Leucoencéphalopathies de l'adulte
| ALSP (CSF1R) | Frontale et pariétale, asymétrique au début, corps calleux aminci, petites restrictions de diffusion persistantes, calcifications punctiformes au scanner ; démence et troubles psychiatriques précoces. |
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| Leucodystrophie LMNB1 | Fronto-pariétale et pédoncules cérébelleux, liseré périventriculaire relativement épargné ; dysautonomie. |
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| X-ALD, adrénomyéloneuropathie | Faisceaux corticospinaux, moelle atrophique ; paraparésie spastique, femmes conductrices aussi. |
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| Métachromatique, Krabbe | Formes de l'adulte : frontale et psychiatrique (métachromatique), faisceaux corticospinaux et splénium (Krabbe). |
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| Polyglucosanes (APBD) | Bulbe et moelle atrophiques, substance blanche périventriculaire ; neuropathie, vessie neurologique. |
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| Mitochondrial, Fabry | MELAS : pseudo-infarctus corticaux hors territoire artériel, lactate. Fabry : hypersignaux, pulvinar en hypersignal T1, dolichoectasie vertébro-basilaire. |
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Pièges
- Zone terminale ou leucomalacie périventriculaire (ancien prématuré) : la seconde touche le ventricule, aux contours irréguliers, avec perte de volume et corps calleux aminci
- Résorption transépendymaire d'une hydrocéphalie active : liseré lisse et flou autour des cornes, ventricules tendus (fiche HTIC)
- Atteinte confluente symétrique chez l'adulte jeune : pas un simple « Fazekas » ; penser CADASIL, toxique, leucodystrophie de l'adulte
- PRES ou infarctus postérieurs : le PRES est bilatéral, vasogénique (ADC élevé), épargne souvent le cortex calcarin
- LEMP sous natalizumab prise pour une poussée de SEP : fibres en U, bord flou vers le cortex, diffusion en bordure
- Lymphome (lymphomatose, forme intravasculaire), gliomatose : infiltration diffuse peu rehaussée qui mime une leucopathie
- Œdème autour d'une tumeur ou d'un abcès : effet de masse, cortex épargné ; ce n'est pas une leucopathie
Dans le compte-rendu : distribution (multifocale ou confluente, symétrique ou non), topographie (périventriculaire, profonde, sous-corticale, fibres en U, corps calleux, capsules, pôles temporaux, tronc, cervelet), signal T1, rehaussement, diffusion, microsaignements, atteinte associée (cortex, noyaux gris, moelle), comparaison. Conclusion : orientation seulement si le profil la soutient. Exemple : « Hypersignaux FLAIR confluents et symétriques des pôles temporaux antérieurs et des capsules externes, avec lacunes des noyaux gris : aspect évocateur d'une artériopathie héréditaire de type CADASIL chez ce patient de 42 ans. »
Ne pas nommer sans élément dicté : pas de leucodystrophie, CADASIL, LEMP, PRES ni myélinolyse sans topographie et contexte décrits ; pas de grade de Fazekas ni de score de Loes non dictés ; « hypersignaux de la substance blanche » sans autre précision : décrire sans interpréter.